有报道称，某专家组经七年的研究，首次系统地揭示出性早熟和痴笑性癫痫的发病机理，证实下丘脑错构瘤是这两种疾病的致病源，外科手术是根除这两种疾病的最佳方法。
下丘脑错构瘤又称灰结节错构瘤，为临床罕见的颅内先天性畸形，多发于儿童，主要表现为体内雌激素水平过高、第二性征发育早、骨龄增加及伴有无诱因的狂笑发作。有人认为下丘脑错构瘤起源于乳头体或灰结节，于妊娠第35-40天形成小球脑板时错位所致，是一种中线神经管闭合不全综合征，由正常脑组织所形成的异位肿块，组成此种畸形的神经细胞类似于灰结节中的神经组织，并伴有正常胶质细胞。
下丘脑错构瘤并非真正的肿瘤，不具有生长性。下丘脑错构瘤该病严重影响儿童身体的正常发育。由于过去对该病发现率极低，常造成误诊或漏诊。
专家组通过查阅文献，总结资料，随诊病人，从影像学、病理学、临床体征等多方面，对该病的发病特点及规律进行了较为系统的研究。经电镜观察他们首次发现：下丘脑错构瘤神经元有部分细胞核变异；神经毡及突触过于密集，并有神经分泌颗粒存在。
他们认为：错构瘤在结构上与大脑边缘系统有异常密切的关系，是各类型癫痫的致痫源；根据胞浆及轴突内存在大量的神经分泌颗粒（部分含有GnRH），证明其为独立于下丘脑至垂体轴的内分泌单位，是导致性早熟的根本原因。
对于下丘脑错构瘤的治疗，专家认为：各种抗癫痫药物或立体定向手术以及伽玛刀治疗，对痴笑性癫痫均无效果。对以性早熟为主要表现的下丘脑错构瘤，采用促性腺激素治疗虽有效果，但需长期服药。
因此，根治痴笑性癫痫的首选方法是施行显微手术。
